신경과 오병철 교수

가장 불행한 질병..루게릭 병...

보스턴의 야구 선수 Pete Frates가 시작한 아이스버킷 챌린지가 우리나라를 포함한 전세계적으로 퍼지면서 폭발적인 관심을 받고 있습니다. Pete Frates 역시 루게릭 병 환자인데 루게릭 협회 기금 마련을 위해 시작하였고 우리 나라에서도 승일 희망재단에 지난 달까지 7억원 가량 모금 되었다고 한다.

그렇다면 루게릭 병은 어떤 병인가? 소위 퇴행성 질환이라고 생각하면 된다. 퇴행성 질환은 특정 장기가 빨리 노화가 되는 병인데, 예를 들어 관절이 빨리 노화되면 퇴행성 관절염, 근육이 빨리 노화되면 근디스트로피(근육병은 굳이 노화의 개념으로 보지는 않지만)라고 생각하면 된다. 뇌의 경우도 지능과 관계된 뇌가 퇴행성 질환에 걸리면 치매, 운동 조절하는 기저핵 부위가 퇴행성 변화를 보이면 파킨슨 병, 운동 신경이 빨리 노화가 되면 루게릭 병에 걸리는 것이다.

노화라는 것은 아직도 인간이 풀기 어려운 문제다. 앞으로도 전망이 밝지만은 않다. 따라서 루게릭 병도 아직까지는 치료하는 것은 불가능한 병이다. 우리나라의 경우 2006년 한국 루게릭 협회와 한양대 연구진의 통계에 의하면 우리나라에는 약 1500에서 2000명의 환자가 있는 것으로 되어있다. 원인은 크게 세 가지 정도로 추정하고 있는데, 유전적인 요인, 활성 산소, 글루타메이트(뇌신경 전달물질)의 독성 등이 있다. 더구나 운동신경만 선택적으로 파괴가 되는 것은 아직도 기전을 모르는데 운동신경에 있는 SOD라는 효소가 변이가 생겨 제기능을 못하여 발생한다는 정도 밖에 알지 못하고 있다. 그렇다면 유전되는 류게릭병은 얼마나 되는가?

전체 루게릭 병 환자의 5내지 10% 정도 된다. 증상은 근력저하와 삼킴장애가 거의 모든 환자에게 나타나고 호흡곤란, 경련성 통증,언어장애등과 함께 몸무게 저하가 온다. 간혹 근육이 툭툭 튀는 증상이 지속되어 외래에 오시는 분들이 있으나 대부분 양성 속상수축으로 탈수나 음주 과도한 운동 또는 척추 디스크에 의한 증상이다.

하지만 이 증상과 함께 짧은 시간에 몸무게가 많이 빠진다면 반드시 루게릭병을 생각해 봐야한다. 손바닥 살(특히 새끼 손가락 쪽, 이를 split hand sign이라고 한다)이 빠지는 것이 특징이다. 운동 신경이 30%이상 파괴되어야 환자 본인이 느끼는 증상이 나온다. 처음에는 한쪽 팔에서 시작하여 반대쪽 팔로 진행하고 다음에는 처음에 증상 발생하였던 다리로 그 다음 다른 쪽 다리로 마지막으로 입이나 혀 등의 순으로 지그재그 형태로 진행한다. 다리에서 시작하기도 하고 입이나 혀부터 시작하기도 한다.

증상 발생 후 3년안에 사망하지만 20%는 5년이상,10 %는 10년이상 살기도한다. 하지만 인공호흡기나 식이용 관을 이용하여 생존 가간을 늘리기도 하나 사지가 마비된 상태로 의식만 유지가 되어 인간의 가장 잔인한 질병이라고 할 수 있다. 진단은 환자의 증상과 근전도 소견이 가장 중요하다. 하지만 증상이 애매하기도 하고 근전도도 증상 초기에는 잘 나오지 않아 초기 진단이 어렵다.

더구나 루게릭병과 유사한 질환들과의 감별이 중요하다. 예를 들어 경추 질환이나 말초신경병, 근육병, 갑상선 질환의 경우 루게릭 병과 증상이 유사할 수 있는데 이런 질환은 조기 진단 시 치료가 가능할 수 있어 루게릭병의 진단에는 경험이 많은 의사가 필요하며 경우에 따라서는 다른 의사에게 다시 진료를 받아야 오진을 최소화 할 수 있다. 치료 방법은 아직 까지 없다. 줄기세포나 일부 호르몬이 연구되기도 하나 이것도 더 많은 시간이 자나야 결과가 나올 전망이다. 환자에게 의학적으로 할 수 있는 것은 증상에 따른 보조요법 뿐이다.

예를 들어 인공 호흡기나 근육이 굳어 가면서 오는 통증을 조절해주는 정도이다. 아이스버킷 챌린지에 대한 여러 가지 의견이 있다. 일회성 캠페인이라던가, 자기 피알을 위해 이용한다 라던가 하는 지적도 있지만 이 행사를 통해 이 질환에 관심도 없던 사람들에게 알릴 수 있었다 라는 것과 짧은 기간 적지 않은 후원금이 만들어져 루게릭 병을 앓고 있는 많은 환자들에게 힘이 될 수 있었다는 긍적적인 면도 있다. 아직은 건강하지만 누구나 걸릴 수 있다는 것을 생각하면 이 병에 대한 관심은 가져야 한다고 생각된다.

루게릭병뿐만 아니라 신경과 의사의 지식과 경험이 필요한 질환들이 많이 있다. 예를 들어 어지러움증과 두통의 감별이라던가 말초신경병과 근육병, 파킨슨병이나 경련성 질환들은 아무리 의료 장비가 발달했다고 하더라도 검사에 진단이 확실히 나오지 않는 경우가 많다. 설령 검사에 병명이 나왔다고 하더라도 검사가 잘못되는 경우도 간혹 있기에 더욱 그러하다.

앞서 언급한 루게릭병의 감별 진단에 해당하는 질환들도 한 예이다. 갑상선 기능항진증을 루게릭병으로 오진한 경우도 보았고, 과도한 음주에 의한 근육 경련을 루게릭병 초기로 잘못 아는 경우도 보았다. 그래서 루게릭병은 다른 질환 특히 나을 수 있는 다른 질환과의 감별이 중요한 것이다. 현재도 많은 루게릭병 환자들이 의식이 있음에도 사지를 쓸 수 없고 숨을 쉴 수 없어 고통받고 있다. 환자의 가족들은 이들 옆에서 잠시도 떠날 수 없는 상태로 환자와 그 가족들에게 오랜 시간을 감옥에 갖힌 심정으로 살아야한다. 치료제가 개발되기에는 너무 많은 시간과 연구가 필요하기에 그 때까지 만이라도 이들을 도와줄 수 있는 전문시설이나 인력이 필요하다.